近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所联合崖州湾国家实验室、中国水稻研究所、厦门大学和华南农业大学等单位在《科学通报（Science Bulletin）》（IF= 18.9）上在线发表了题为“Widespread inversions shape the genetic and phenotypic diversity in rice”的研究论文，在泛基因组水平全面解析了水稻基因组倒位变异的多样性及其在优异基因挖掘和育种方面的有力应用。

水稻是世界上最重要的粮食作物之一，水稻品种的不断改良得益于对种质资源的利用和挖掘，尤其是优异基因挖掘与利用。全球水稻种质资源丰富的遗传多样性为水稻有利性状的遗传改良提供了重要基础。因此，不断推动解析水稻群体基因组多样性，深入挖掘水稻优异自然变异对于水稻育种改良具有重要意义。

围绕水稻优异基因挖掘与利用，该课题组前期开展了系列工作。为了完善水稻参考基因组，团队联合多家单位完成了水稻首个日本晴完整参考基因组组装和高质量注释（Shang et al., Molecular Plant, 2023），极大弥补了参考基因组信息不完整造成的自然变异丢失，大大提升了优异基因挖掘的准确度。为了充分解析水稻群体基因组信息，团队利用全球水稻核心种质资源构建了包含野生稻和栽培稻的水稻超级泛基因组，整合了稻属水平的群体基因组自然变异多样性，使更多的隐藏优异自然变异能够被高效鉴定和挖掘（Shang et al., Cell Research, 2022; Lin et al., Journal of Integrative Plant Biology, 2023）。利用超级泛基因组对万份规模水稻群体基因组变异的全面解析，更是大幅提升了对稀有优异自然变异的挖掘和应用能力（Wang et al., Nucleic Acids Research, 2023）。为了进一步拓宽和挖掘水稻可用的遗传资源，对复杂结构变异的群体遗传学应用开始逐步引起重视。

倒位是基因组复杂结构变异的一种，指染色体发生断裂后某一段区域颠倒180度后重新连接而成的一类变异。该研究利用全球377份栽培稻和野生稻的三代基因组测序数据，构建了大规模的基因组倒位变异图谱，也是迄今为止最大的水稻群体水平倒位变异数据集。从全基因组水平解析了倒位变异对基因结构和基因功能的影响，表明与逆境响应相关的基因在倒位内部或附近发生了明显富集，揭示了倒位变异对水稻抗逆性状的重要影响。进一步结合超级泛基因组群体的转录组数据，开展了倒位变异的eQTL分析，从中鉴定获得与4722个基因表达水平变异有关的863个基因组倒位位点。对其中一个eQTL，OsINV10，开展了深入研究：OsINV10的一侧断点位于MADS56基因的启动子区，并显著影响了该基因的表达水平；功能分析和单倍型分析表明，该基因可能与水稻的耐热性有关，利用过表达和敲除突变体的耐热实验分析证实了该基因能够正向调控增强水稻对高温的耐受能力（图1）。经过群体频率评估发现该倒位优异自然变异分布于74.8%的籼稻群体和6.0%的粳稻群体中，可能是籼粳耐热性分化的重要来源。

该研究总结了水稻群体水平倒位的功能性变异模式，证实了倒位在水稻重要性状的功能基因表达和表型变异中的重要作用，为充分挖掘水稻倒位的遗传潜力及其在现代水稻育种中的进一步应用提供了重要基础和研究范例。

图1 | 基于群体倒位变异多样性发掘水稻耐热优异基因

中国农业科学院深圳农业基因组研究所商连光研究员、崖州湾国家实验室钱前院士和华南农业大学王少奎教授为论文的共同通讯作者。基因组所贺文闯副研究员、贺慧英副研究员、袁巧玲助理研究员和厦门大学张海副教授为论文共同第一作者。该研究得到国家自然科学基金基础科学中心、广东省自然科学基金杰出青年基金、中国农科院青年创新专项资金资助。

原文链接：https://doi.org/10.1016/j.scib.2023.12.048

参考文献：

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