近日，基因组所（省实验室深圳分中心）戴俊彪团队和闫建斌团队绘制了端粒到端粒无间断的小立碗藓参考基因组，破解了小立碗藓染色体数目之谜。该研究提供的完整基因组不仅有利于苔藓演化生物学的基础研究，而且能够推动小立碗藓合成生物学的应用研究，为以小立碗藓为底盘异源合成紫杉醇等重要天然产物奠定遗传学基础。相关研究发表在《自然-植物（Nature Plants）》上。

小立碗藓（Physcomitrium patens）因其形态复杂度低、同源重组频率高、耐逆能力强等特点，在半个多世纪以来一直被用作模式植物，而且，它是极具潜力的合成生物学植物底盘，可用来异源合成紫杉醇等重要植物天然产物。然而，当前版本的小立碗藓参考基因组（V3）是基于sanger测序以及遗传连锁图（genetic linkage map）等方法组装的，存在较多信息缺失，已经无法满足研究需要，亟需一个高连续性，高完整性小立碗藓基因组。

为此，研究人员借助Nanopore单分子测序数据，使用NextDenovo组装、Hi-C文库辅助，经GBGF方法（Graph-Based Gap Filling）不断校正后，填补了scaffolds上存在的所有gap，并最终得到了以(GGGCCA)(n)或(TTTAGGG)(n)为端粒重复序列的26条染色体（V6）。经过评估，该组装的单碱基正确率高达99.9989%。该研究还比较了V3和V6版本的同线性和结构变异，并对新版参考基因组进行了从头注释。注释结果表明，与V3版本相比，V6版本消除了许多转座子（TE）区存在的重复注释现象。研究人员已将V3版本注释与新版注释进行了整合，以使其它植物生物学研究者可以方便地将基于V3的研究移植到V6上。

基于GBGF方法的小立碗藓基因组组装流程

该研究基于计算结果和免疫染色验证了V6版本的26条染色体结论，并进一步深入研究了基因组三维结构在发育过程及生命周期中的动态变化，为了解重要基因调控的分子机制提供了新的工具。该研究提供的完整基因组不仅有利于苔藓演化生物学的基础研究，而且能够推动小立碗藓合成生物学的应用研究，为以小立碗藓为底盘异源合成紫杉醇等重要天然产物奠定遗传学基础。

小立碗藓T2T基因组, 3D基因组结构与更正后的核型进化模型

闫建斌课题组博士后毕桂萁，戴俊彪课题组博士研究生赵世俊，闫建斌课题组博士研究生姚嘉伟、博士研究生汪欢，为该论文的共同第一作者。基因组所戴俊彪研究员和闫建斌研究员为该论文的共同通讯作者。

该研究得到了国家重点研发计划、国家自然科学基金委员会、中国科学院、中国农业科学院创新工程和深圳市农业合成生物学重点实验室等项目的资助。

原文链接：https://www.nature.com/articles/s41477-023-01614-7