2024年4月9日，《园艺研究（Horticulture research）》在线发表了中国农业科学院深圳农业基因组研究所（岭南现代农业科学与技术广东省实验室深圳分中心）李伟课题组与东北师范大学刘宝课题组、吉林农业大学王英平课题组、中国农科院特产研究所张浩课题组等单位的研究论文，题为“Telomere-to-telomere reference genome for Panax ginseng highlights the evolution of saponin biosynthesis”。 该研究大幅提升人参基因组的连续性、完整性和准确性，并对活性成分三萜皂苷合成多样化的形成机制进行解析，为未来人参优异种质选育和活性成分的合成生物学研究提供重要背景信息。

人参被誉为“百草之王”，《神农本草经》记载 “主补五脏，安精神”，列为药中上品。人参中单体三萜皂苷超过200种，对中枢系统和心脑血管具有?；ぷ饔谩；粗参锶瞬危≒anax ginseng C. A. Mey.）是五加科人参属多年生草本植物，因培育年限长（6年以上成药），遗传背景复杂（异源多倍体），育种工作受限。

研究团队综合利用HiFi、Hi-C 和ONT等测序技术组装了3.45Gb的人参完整基因组，Contig N50 为 147.37Mb，BUSCO完整性评估为99.3%，鉴定了48个端粒，预测了24个着丝粒，成功实现端粒到端粒无间隙组装。无间隙人参基因组共注释出77,266个蛋白编码基因，重复序列占比83.12%。基因组质量评估表明T2T基因组的连续性、完整性和准确性较旧版有较大提升。

图 | 人参完整基因组

基于该高质量基因组，研究重点探究了异源多倍体形成过程中三萜皂苷合成基因的不平衡进化。通过对偏倚表达和基因丢失分析，发现异源四倍体的人参两个亚基因组（A和B）中，亚基因组A保留了更多数量的同源基因，但亚基因组B的基因具有表达优势。功能富集分析结果表明基因复制促进了人参中重要次生代谢物合成基因的扩张，其中新近形成的串联重复和近端重复在人参皂苷的生物合成基因的多样化中发挥了关键作用。对A和B亚基因组上的人参皂苷合成途径基因进行比较发现，位于亚基因组A和B的共线性区域的同源基因有着不同的催化活性。该成果为后续合成基因的功能研究和群体遗传学育种奠定了基础。

图 | 皂苷合成基因在A和B亚基因组上的功能分化

华中农业大学与基因组所联合培养博士生宋伊婷为论文第一作者，基因组所李伟研究员为论文通讯作者。该研究获得了国家重点研发计划（2020YFA0907900和2022YFD1700200）、深圳农业基因组研究所（AGIS-ZLXM202204）、吉林省科技发展计划（20210509022RQ）的资助

原文链接：https://doi.org/10.1093/hr/uhae107