近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所（岭南现代农业科学与技术广东省实验室深圳分中心）萧玉涛团队在《细胞报告（Cell Reports）》上在线发表了题为“Landscape of structural variants reveals insights for local adaptations in the Asian corn borer”的研究论文。该研究通过构建首个亚洲玉米螟图形泛基因组（v1.0）、群体转录组、QTL定位等方法，揭示了基因组的结构变异（SVs）在适应性进化中的作用。

亚洲玉米螟（Ostrinia furnacalis）俗名钻心虫，属鳞翅目螟蛾科，是世界性的玉米主要害虫，广泛分布于东亚、南亚及大洋洲地区。亚洲玉米螟可危害玉米植株地上的各个部分，可造成产量损失10%~15%，严重发生时可达30%~50%。与此同时，由于其为害导致的次生霉菌还导致严重的玉米品质下降。亚洲玉米螟近年来已被农业部列为一类重大农业害虫，解析其适应性机制的科学问题是有效防控的关键。

基因组变异包含了小的单核苷酸变异（SNP）和较大的结构变异（SVs）。如果将基因组视作一部庞大的文学作品，单核苷酸变异就像是其中微小的字词或标点的差异，而SVs则体现为句子和段落的变化（包括插入、删除、重复和倒位等）。相较之下，SVs对表型多样性和物种适应性进化的影响更加显著，其研究也更具科学意义。

图1 | 亚洲玉米螟南方群体与北方群体的基因组样本的采集

本研究以高质量的North (HF)作为骨架基因组，构建了首个亚洲玉米螟的图形泛基因组（v1.0）。分析发现超过50%的SVs是来源于转座子，并且根据SVs与基因的距离，研究发现57.53%的SVs可能会影响基因表达，表明位于顺式区域的SVs的重要性。

图2 | 亚洲玉米螟转录调控热点区域

为了进一步探明SVs对基因表达的影响，研究将亚洲玉米螟幼虫头部进行转录组测序，而其他部分进行基因组重测序。运用群体转录组的方式，绘制了亚洲玉米螟的SVs调控基因表达的热点图谱（图2B），发现近端SVs-eQTL存在的信号比远端SVs-eQTL会更显著影响基因表达，进一步说明基因附近的SVs对基因表达的影响更为显著。对热点区域分析发现3个转录热点区域能调控超过1000个基因的表达。分析第一个热点区域，发现该区域的基因调控模式展现正相关与负相关(图2E)。将这些基因进行分析，发现控制昆虫滞育的节律通路被显著富集(图2F)。结合群体分析，发现了一个SV出现南北群体的分化，并且位于FTZ-F1转录因子的上游。该SV会显著影响启动子活性，并且会影响幼虫的发育时间。除此之外，其它区域的SV同样存在广泛影响基因表达的情况。综合上述结果表明，SVs是影响基因表达的重要的因素，并且广泛影响适应性的表型。

图3 | SVs在适应性表型的作用

基因组所（大鹏湾实验室）博士后彭炎、毛凯凯（现为广西大学副教授）、博士生张竹亭、硕士生平君芬、靳明辉研究员、硕士生刘欣烨为论文的共同第一作者，基因组所（大鹏湾实验室）萧玉涛研究员为论文的通讯作者。该研究得到了国家自然科学基金、中国农业科学院创新工程以及深圳市高层次人才团队等项目的资助。

原文链接：https://www.cell.com/cell-reports/fulltext/S2211-1247(24)01279-8

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