近日，中国农业科学院公布了《2021年度中国农业科学院重大科学发现》，此次共有10项研究进展入选。

其中基因组所黄三文、张春芝团队的“杂交马铃薯基因组设计”、阮珏团队的“非洲肺鱼基因组揭示脊椎动物水陆过渡”2项研究成果入选。

杂交马铃薯基因组设计

马铃薯是我国重要的粮菜兼用作物。长期以来马铃薯的研究和生产以同源四倍体为主，使得产业面临两个结构性障碍。一是四倍体遗传复杂，导致育种周期长、品种更新慢。二是马铃薯以薯块进行无性繁殖，存在繁殖系数低、储运成本高、易携带病虫害等缺陷。

为解决产业面临的问题，黄三文团队提出开展杂交马铃薯基因组设计育种，将马铃薯由四倍体无性繁殖作物改造成二倍体种子作物。自然界中70%的马铃薯种质资源都是二倍体，为二倍体育种提供了丰富的遗传多样性。但是，自交不亲和与自交衰退是限制二倍体育种的两大障碍。

研究团队通过对控制自交不亲和的S-RNase基因进行定点突变和筛选天然S-RNase功能缺失型突变体两种方式，解决了自交不亲和的难题，无需引入野生种片段，避免了连锁累赘，提高了育种效率，开辟了二倍体育种的新路径（Nat Plants 2018；Nat Genet 2019）。研究团队对导致自交衰退的有害突变进行了系统分析，揭示了其在基因组上的分布规律，发现有害突变镶嵌分布于两个单倍型中，难以通过重组彻底淘汰（Nat Genet 2020）。进一步研究发现，有害突变具有品系特异性，不同材料间相同的有害突变仅有11%，可以通过选配亲本，使有害突变保持在杂合状态以掩盖其不良效应（Nat Genet 2019）。

在此基础之上，研究团队构建了马铃薯基因组设计育种流程，培育了第一代高纯合度（大于99%）自交系和第一个概念性杂交种“优薯1号”，具有显著的杂种优势，证明了新技术的可行性，解决马铃薯遗传改良进程慢和种薯储繁成本高两大难题，为马铃薯种子商业化奠定了基础（Cell 2021）。

往期报道：Cell | 杂交马铃薯的基因组设计

非洲肺鱼基因组揭示脊椎动物水陆过渡

脊椎动物从水生到陆生的转变是脊椎动物演化史上的一次飞跃，已知现存的四足动物的最近鱼类近亲是肺鱼。肺鱼拥有已知脊椎动物中最大的基因组（40 Gb），保存了与水陆过渡有关的祖先特征，对 “活化石”肺鱼基因组的破译是解析脊椎动物从水生到陆生各种进化改变的遗传创新基础这一重大问题的关键。

针对肺鱼超大超复杂的基因组序列，基因组所阮珏研究员在原自主开发的组装方法wtdbg-1.2.8基础上，改进算法的数据结构基础，提高了数据容量和并行计算效率。由此开发出组装算法新版本wtdbg2在仅3天时间内(192CPU)就完成了1.5TB的三代校正数据的分析，得到了39.1 Gb的非洲肺鱼基因组序列，其连续性指标contig N50为1.59 Mb，基于脊椎动物核心基因的BUSCO评估显示其完整度高达95%。与此对比，国际竞争者（Meyer et al. Nature, 2021）采用MARVEL组装的澳洲肺鱼基因组大小仅为34.5 Gb，BUSCO评估显示其完整度仅为67%。在计算资源消耗上，wtdbg2使用3,600核心小时，对比MARVEL使用了长达100,000个小时，其效率提高了27倍。该基因组是目前已知最大的脊椎动物基因组，这一成果标志着我国在超大基因组解析方面已经达到国际顶尖水平。