近日，《植物生理学(Plant Physiology)》在线发表了中国农业科学院（深圳）农业基因组所黄三文团队与蔬菜花卉所杨学勇团队的研究论文，题为“Unraveling prevalence and effects of deleterious mutations in maize elite lines across decades of modern breeding”。该研究综合利用基因组重测序、重组酶/组蛋白免疫共沉淀测序、染色质开放性测序、全基因组甲基化和转录组等数据，绘制黄瓜重组多组学图谱，系统描述减数分裂DNA双链断裂位点（DNA double-strand break, DSB）和重组交换（crossover, CO）的分布规律，揭示影响黄瓜重组形成及杂交群体间重组差异形成的调控因素。

减数分裂重组是丰富遗传多样性和优化基因组的重要驱动力。作物育种的第一步是亲本选择，再通过有性杂交重组整合亲本的优异基因型。然而，连锁累赘的发生，即目标基因和临近染色体片段上的不利基因同步被遗传，限制了优良等位基因的聚合，导致表型与预期结果不一致，阻碍育种进程。此外，不同杂交组合呈现出多样的重组分布。黄瓜（Cucumis sativus）是世界范围内重要的蔬菜作物之一，其减数分裂重组形成机制尚不明确。因此，深入了解黄瓜重组形成和群体特异重组形成的调控因素，对作物育种中亲本选择和诱导定点重组有着重要的理论价值。

研究人员选择半野生的西双版纳类群黄瓜作为母本，分别与栽培类型的东亚类群和欧亚类群黄瓜进行杂交，获得F1单株，然后自交获得F2群体。收集父本自交系的减数分裂花器官，构建多组学数据集，用于解析影响不同黄瓜材料CO形成的多组学因素（图1）。

图1. 试验设计图

研究发现，黄瓜中减数分裂DSB热点和CO主要分布在基因及其侧翼10 Kb范围内，并且CO在DSB热点显著富集。CO的发生，受到同源染色体间结构变异（Structure variant, SV）的显著抑制，同时又与升高的SNP密度相关。全基因组水平和局部的重组率分布，与CsRAD51A信号（利用非减数分裂组织校正）、组蛋白H3K4me3修饰、染色质开放程度正相关，与DNA甲基化水平负相关（图2）。进一步以多组学数据为特征值，基于随机森林的算法，可以有效地预测黄瓜全基因组水平重组率和CO冷点的分布模式。此外，后代群体间差异CO的分布，和父本自交系的特异DSB热点、SV及与表观修饰的互作显著相关。

图2. 黄瓜减数分裂重组多组学Circos图和相关系数矩阵

基因组所博士后王艳玲和博士研究生董兆年为该论文的共同第一作者，蔬菜花卉所杨学勇研究员和基因组所、中国热带农业科学院黄三文研究员为共同通讯作者。该研究得到了国家自然科学基金委重大项目和青年基金、国家重点研发项目和中国农业科学院科技创新工程的资助。

文章链接：https://doi.org/10.1093/plphys/kiad432